Садржај
Кариотип је представљање хромозома било ког типа ћелија. Код људи, информације из истраживања хромозома су кључне за учење о геному и дијагностиковању генетских болести. Нови брачни парови се охрабрују да се подвргну тесту кариотипа да би видели да ли њихова дјеца имају повећан ризик од генетских болести. Резултат кариотипова је написан у посебној нотацији, која на први поглед може изгледати збуњујуће, али која је лако научити и разумети.
Упутства
-
Израчунајте број хромозома у кариотипу, осим полних хромозома, који су последња два сета. Напишите овај број. Код нормалног човјека тај број је 46.
-
Анализирајте сполне хромозоме, утврђујући да ли су "КСКС" или "КСИ". Ако су "КСКС", појединац је женско, а ако је "КСИ", појединац је мушкарац. Напишите ову комбинацију поред броја иза зареза. Код нормалне жене, ознака ће бити "46, КСКС".
-
Потражите неправилности у кариотипу. Ако кариотип има додатни хромозом 21, напишите "47, КСКС, +21, трисомија 21", што указује да је субјект жена са 47 хромозома, екстра је 21 °. Имати три једнака хромозома, а не један пар, назива се "трисомија". Ако постоји додатни сполни хромозом, напишите 47, а затим сполне хромозоме, на пример "47, КСКСКС".
Како
- Обратите се лекару или дијагностичким књигама да бисте сазнали називе поремећаја изазваних хромозомским неправилностима и напишите називе поремећаја у нотацији да би били потпунији. На пример, Довнов синдром је узрокован додатним 21 хромозомом, ако запишете ноту кариотипа као "47, КСИ, +21, Трисоми 21, Довн синдром".