Садржај
Синдром тромбоцитопеније и радијалне аплазије је ретка генетска болест. Познат је и као синдром тромбоцитопеније са одсуством радија или ТРА. Први пут га је описала Јудитх Г. Халл, МД, 1969. Иако је истраживач Јохн К. Ву, МД документовао више од 20 симптома овог поремећаја, главни су ниски број тромбоцита, што доводи до предиспозиције за модрице и крварење. и одсуство радијуса, који је кост подлактице. Приближно 4,2 случаја се јављају на сваких 1 милион рођених. Иако САРС може узроковати прерану смрт због крварења или поремећаја органа, дјеца која је имају и добију дјелотворан третман могу имати нормалан животни вијек и живјети независно.
Примарни симптоми
Симптоми синдрома САР могу бити примарни, они који су узроковани директно генетском аномалијом, а секундарни, узроковани примарним симптомима. Не сви људи са овим синдромом имају све примарне или секундарне симптоме, али сви пацијенти имају једнострану или билатералну радијалну агенезу и имају тромбоцитопенију, или веома низак број тромбоцита у првих 18 месеци живота.
Примарни симптоми: тромбоцитопенија - веома мала количина тромбоцита, ћелијски фрагменти неопходни за згрушавање крви. Недовољно развијени или одсутни мегалакриоцити, ћелије коштане сржи које производе тромбоците. Еозинофилија - велики број еозинофила, крвних ћелија које се боре против инфекције. Анемија - низак ниво жељеза у крви. Одсуство радио кости у једној или обе руке. Одсуство, абнормалност или неразвијеност улне у једној или обе руке. Абнормални зглобови рамена. Премјештање кукова. Колена или колена су делимично измењена или абнормално увећана. Феморални увијање - дуга кост уврнуте бутине. Торзија тибије - тибија је уврнута. Одсуство фибуле (телеће кости). Мала стопала са ненормалним уметањем прстију. Тешка нетолеранција на кравље млеко. Срчани дефекти. Бубрежни дефекти. Хипопластични материца и вагина.
Секундарни симптоми
Хематом или крварење услед тромбоцитопеније. Прекоциозна смрт због крварења. Артритис зглоба и колена услед еозинофилије и померања. Интестинално крварење због нетолеранције млека. Неплодност код жена због деформитета материце.
Прогноза
Деца рођена са синдромом САР су подложна хроничној тромбоцитопенији, која се додаје у време када њихова тромбоцитопенија постаје акутнија и изазива модрице и озбиљно крварење. Међутим, у 6-ој години живота, већина деце са овим стањем има скоро нормалан број тромбоцита и ризик од крварења постаје нижи. Према Ву, ако дете са овом болешћу преживи у 2. години живота, он ће имати нормалан животни век.
Особе са радијалном аплазијом - одсуство радио кости - без других деформитета у руци могу научити да обављају све нормалне дневне активности ако примају одговарајуће ортозе. Прогноза за људе који имају поремећаје органа и скелета, као и руку, зависи од врсте дефекта и третмана који примају.
Третман
Третман ће зависити од врсте и тежине симптома. Ву каже: "Далеко најважнији третман је трансфузија тромбоцита." Други уобичајени третмани укључују употребу ортопедских ортопеда и оперативних захвата како би захваћени удови постали функционалнији, симетричнији или естетски привлачни. Иако је ампутација за припрему пацијента за употребу протезе опција, људи са синдромом радијалне аплазије и тромбоцитопенијом често немају довољну снагу мишића да ефикасно користе протезу и пацијенте са функционалним рукама углавном их сматрају кориснијим од дугих руку које пружају протезе. Трансплантација коштане сржи је опција за људе чија тенденција крварења не побољшава трансфузију концентрата тромбоцита. Интестинални проблеми због нетолеранције на кравље млеко могу се третирати уклањањем крављег млека из исхране.
Спречавање проблема
Пацијенти и њихове породице могу избјећи многе епизоде крварења повезане са синдромом САР. Добре превентивне мјере укључују сљедеће: Извођење трансфузија тромбоцита. Избегавање повреде - ношење меке кациге може помоћи. Избегавајте употребу лекова који смањују згрушавање, укључујући аспирин и нестероидне антиинфламаторне лекове или НСАИЛ. Третирање малих посекотина и места убризгавања, стављање дуготрајног, чврстог и сталног притиска на њих, док крварење не престане.